難病レット症候群への支援

レット症候群ってご存知ですか?女児10,000人から20,000人に1人かかるといわれている進行性の神
経疾患です。ほとんど女児にしか発症しません。知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動
作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返したりします。原因は遺伝子によるものといわれていますが、くわしくはわかっていません。根本的な治療法も確立されていません。エコキャップ推進協会では、この難病の新薬開発への支援を認定NPO法人レット症候群支援機構とともに支援を表明しました。

レット症候群の治療の難しさ、支援の長い道のり

レット症候群の娘を持つ父親であり、認定NPO法人レット症候群支援機構の理事、谷岡 哲次氏に、当協会理事長、矢部信司がお話を伺いました。谷岡氏がレット症候群支援に立ち上がっていく経緯、治療の難しさを語っていただきました。

レット症候群とは

神経系を主体とした特異な発達障害です。女児の10,000人~15,000人に一人の確率で起こると言われています。
しかし、残念ながらレット症候群の患者・家族・関係者に必要充分な情報が行き渡る環境が整っているとは言えません。

レット症候群は、1966年Andreas Rett(アンドレアス・レット ウィーンの小児神経科医)により初めて報告された疾患で、神経系を主体とした特異な発達障害です。女児の10,000人~15,000人に一人の確率で起こると言われています。

現時点で治療法はなく、対症療法しかありません。基礎的研究も進められているようですが、病態解明まで至っていないのが現状です。 現在,日本で推定5,000人程度の患者がいると言われています。

残念ながらレット症候群の患者・家族・関係者に必要充分な情報が行き渡る環境が整っているとは言えません。また、レット症候群という疾患が社会的に認知されていないため幅広い人々から支援を受けることも難しいというのが現状です。
エコキャップ推進協会はレット症候群支援機構とともに、患者・家族・関係者等が差別や偏見のない生活を送ることができる環境づくりを進め、その結果、すべての国民が分け隔てなく充実した生活を送れるような社会環境づくりを目指します。

支援プロジェクトについて

2019年10月11日、エコキャップ推進協会は、NPO法人レット症候群支援機構、自治医大とともに、レット症候群の治療研究のための協定書を交わしました。2019年から5年かけて、自治医大の村松教授、山形教授を中心とした研究班とともに、レット症候群の治療法の開発研究を進めてまいります。

NPO法人エコキャップ推進協会と、NPO法人レット症候群支援機構は、レット症候群治療研究に役立てるため寄付を集め、自治医大の遺伝子治療研究チームを支援します。

村松慎一

自治医大教授

専門は神経内科一般, 特に神経変性疾患(パーキンソン病, 認知症, ALSなど)の遺伝子治療開発。

山形崇倫

自治医大教授

専門は小児神経学、臨床遺伝学、分子遺伝学、先天代謝異常。日本小児科学会、日本小児神経学会ほか専門医。

谷岡哲次

NPO法人レット症候群支援機構

レット症候群の娘をもち、娘のため又、同じ難病に苦しむ患者のため、NPO 法人レット症候群支援機構を設立。支援をつのっている。

矢部信司

NPO法人エコキャップ推進協会

エコキャップ推進協会を通じて、ポリオ撲滅などの医療支援、障がい者の就労支援に力をいれている。